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Investigadores del Instituto Karolinska y de la Universidad de Gotemburgo han identificado dos tipos de enfermedad hepática grasa asociada al metabolismo: un tipo específico del hígado y un tipo sistémico que afecta a otros órganos y tejidos. El descubrimiento podría conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento de este creciente grupo de pacientes. Los dos estudios se publican uno tras otro en Nature Medicine.

La enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por una acumulación excesiva de grasa en el hígado, que puede provocar daños hepáticos graves, como cirrosis y cáncer de hígado. La MASLD es causada por el sobrepeso y la obesidad y es una carga importante y creciente a nivel mundial. Se estima que uno de cada cuatro adultos en todo el mundo vive con MASLD, pero la mayoría de las personas no lo saben porque solo se vuelve sintomática en una etapa avanzada.

Análisis exhaustivos

Investigadores del Instituto Karolinska y la Universidad de Gotemburgo en Suecia han identificado dos tipos diferentes de MASLD analizando datos de más de 36.000 participantes del Biobanco del Reino Unido y de otros estudios. “Hemos descubierto que existen al menos dos tipos de enfermedad hepática esteatósica con diferentes trayectorias clínicas”, afirma Stefano Romeo, profesor del Departamento de Medicina de Huddinge, Karolinska Institutet, quien dirigió la investigación. “Uno es más agresivo y afecta principalmente al hígado, mientras que el otro está entrelazado con el síndrome cardio-renal-metabólico”.

Predicción de la progresión de la enfermedad

Los investigadores utilizaron pruebas genéticas para identificar 27 nuevas variantes genéticas vinculadas a la MASLD. Al analizar estos genes, pudieron determinar dos puntuaciones de riesgo diferentes relacionadas con los dos tipos de MASLD. El tipo específico del hígado es más agresivo y puede provocar daños hepáticos graves, pero protege contra las enfermedades cardiovasculares, mientras que el tipo sistémico se asocia con un mayor riesgo de diabetes, enfermedades cardiovasculares e insuficiencia cardíaca y renal. “Este descubrimiento es importante porque nos ayuda a entender por qué algunas personas desarrollan enfermedades hepáticas más graves mientras que otras padecen enfermedades cardiorrenales”, explica Stefano Romeo. “Esto nos permitirá predecir mejor la progresión de estas enfermedades y adaptar el tratamiento a las necesidades específicas del paciente”.

Dos estudios paralelos

La publicación consecutiva que el profesor Stefano Romeo dirigió junto con investigadores de la Universidad de Lille, Francia, mostró resultados similares utilizando otro método, el llamado agrupamiento no supervisado. “Este trabajo de agrupamiento mediante variables clínicas simples es de suma importancia porque nos permite diferenciar a nivel individual quién tiene MASLD y desarrollará enfermedad cardiovascular y quién no”, afirma Stefano Romeo. La predicción del clúster se puede obtener utilizando una calculadora sencilla.

Avances en medicina de precisión

El estudio también destaca la importancia de la investigación genética para comprender enfermedades complejas como la MASLD y los mecanismos que causan el síndrome cardio-renal-metabólico. “Esta investigación supone un paso adelante hacia la medicina de precisión, en la que los tratamientos se adaptan a las necesidades individuales en función de la información genética y clínica”, afirma Stefano Romeo. “También puede aumentar la concienciación sobre cómo los factores genéticos y ambientales afectan a nuestra salud y subraya la importancia de seguir investigando en este ámbito”. La investigación fue financiada principalmente por la Sociedad Sueca del Cáncer, el Consejo Sueco de Investigación, fondos ALF, la Fundación Sueca de Cardiología y Pulmón, la Fundación Knut y Alice Wallenberg y la Fundación Novo Nordisk. En el artículo se enumeran varios posibles conflictos de intereses. Stefano Romeo ha sido consultor de AstraZeneca, GSK, Celgene Corporation, Ribo-cure AB y Pfizer durante los últimos cinco años y ha recibido una beca de investigación de AstraZeneca.

Fuente: https://news.ki.se

Referencias: Jamialahmadi O, De Vincentis A, Tavaglione F, et al. Partitioned polygenic risk scores identify distinct types of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease. Nat Med. 2024 Dec 9.

Raverdy V, Tavaglione F, Chatelain E, et al. Data-driven cluster analysis identifies distinct types of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease. Nat Med. 2024 Dec 9.