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Para Tom Staniford, ciclista paralímpico británico de 23 años, tratar con doctores confundidos no es nada nuevo. Él tiene una condición extremadamente rara que le impide almacenar grasa bajo su piel. Si bien nació con un peso normal, perdió toda la grasa de su cara y extremidades durante su infancia. E incluso ahora su cuerpo piensa que es obeso, lo que significa que tiene diabetes tipo 2. Su audición también se deterioró cuando tenía 10 años, por lo que desde entonces tuvo que llevar un dispositivo de ayuda.

Fue hasta hace poco que la condición de Staniford fue identificada por un equipo de especialistas que analizó su ADN para determinar exactamente el gen mutante responsable. Staniford descubrió que es una de las ocho personas en el mundo con el síndrome MDP.

No obstante, asegura que el diagnóstico ha tenido poco impacto en su vida diaria porque ha logrado tener una rutina que le permite controlar su diabetes, estudiar para un título de leyes y francés, así como competir con su bicicleta y mantenerse sano.

«Pero es reconfortante saber que hay otras personas con esto y que podemos vivir una vida relativamente normal», concede.

Bajo de combustible

Aunque las habilidades como ciclista de Staniford son cualquier cosa menos normal. Fue campeón del circuito nacional británico de paraciclismo en 2011 y su ambición es ser campeón paralímpico en Río 2016. Entrenar a alta intensidad para cumplir su sueño mientras se enfrenta a su trastorno no ha sido fácil.

«Sólo tengo el 40% de músculos de un hombre promedio», explica. «Me cuesta metabolizar el azúcar y los carbohidratos de forma eficiente debido a la diabetes, y me cuesta recuperarme debido a una falta de fuente de energía, testosterona baja, etc.».

«Mis músculos tienen un margen de eficiencia muy angosto y también están tensos, agarrotados e inflexibles porque no tengo grasa que haga ese papel. Esta es la razón por la que constantemente tengo que experimentar e intentar encontrar, por ensayo y error, lo que funciona».

Cuando se involucraron científicos de la Universidad de Exeter, Inglaterra, utilizaron la última tecnología en secuencia de genoma para descubrir cuál fue el cambio genético que ocurrió en este deportista. Sólo fue posible cuando encontraron a una segunda persona con la misma condición.

Impacto a largo plazo

El profesor Andrew Hattersley, jefe de la investigación publicada en Nature Genetics, dijo que el descubrimiento significaba que podía comparar genomas de los dos pacientes y de sus familiares que no tenían el trastorno.

«Tuvimos que fijarnos en 30 millones de base de pares del ADN de Tom, y en un número parecido de miembros de su familia y del otro paciente para encontrar una sola mutación». Hattersley explicó que identificando al gen responsable tenía implicaciones «para predecir el impacto a largo plazo tanto en la salud de Tom como -igualmente importante- en su carrera deportiva».

El equipo de investigadores, que incluyó a científicos de la Universidad de Cambridge en Inglaterra, y de otros centros en India, Italia y Estados Unidos, identificó una anormalidad en el gen POLD1 del cromosoma 19. Descubrieron que faltaba un aminoácido de una enzima que es crucial para la copia de ADN.

«Todas las facciones de Tom se pueden explicar en este gen específico», señaló Hattersley. «Y ahora tenemos una prueba diagnóstica para ello». Armado con este conocimiento, espera identificar terapias que puedan ayudar a las personas con este síndrome y descubrir más sobre cómo funciona el cuerpo cuando carece de grasa en lugares importantes.

Clasificación más precisa

Sin embargo, Staniford se mantiene realista sobre cómo una terapia genética podría ayudarlo. Él encuentra que puede controlar su diabetes de forma muy efectiva utilizando una combinación de ejercicio, dieta y experiencia.

«Pasando tanto tiempo en la bicicleta, en esencia lo que hago es usar el ciclismo para automedicar mi diabetes. Y lo hago comiendo cierto tipo de comidas y haciendo ciertas sesiones de ejercicio para tener un control más estable de insulina».

Una ventaja inmediata del diagnóstico es que Staniford puede ser clasificado con más precisión para las competiciones paralímpicas.

«En el pasado, debido a que se sabía muy poco de mi condición y sus efectos en mi habilidad funcional de ciclismo, siempre me habían puesto en una clase ‘más difícil’ de lo que quizás se debiera por mi discapacidad», explica. Staniford no piensa obsesionarse con la rareza de su síndrome o usarlo como un motivo para evaluar sus futuras ambiciones ciclistas, a pesar de que hay muy pocos atletas diabéticos por allí.

«¿Todos no tenemos ciertas características o grupos de ‘síntomas’ que compartimos con muy pocos? La única diferencia real es que mis síntomas pueden estar un poco fuera del camino o ser inusuales en su severidad».

«Soy único, como el resto del mundo en el planeta», concluye.

Fuente: BBC Mundo

Referencia:  Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, et al. An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nat Genet. 2013 Jun 16. doi: 10.1038/ng.2670.