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Los científicos han descubierto una nueva causa de por qué las personas que carecen de un grupo sanguíneo específico están genéticamente predispuestas a tener sobrepeso u obesidad Un equipo de investigadores internacionales, liderado por la Universidad de Exeter, descubrió que las personas con una variante genética que desactiva el gen SMIM1 tienen mayor peso corporal porque gastan menos energía en reposo.

SMIM1 fue identificado hace sólo 10 años, mientras se buscaba el gen que codifica un grupo sanguíneo específico, conocido como Vel. Una de cada 5.000 personas carece de ambas copias del gen, lo que las convierte en Vel negativas. Los hallazgos de la nueva investigación sugieren que este grupo también tiene más probabilidades de tener sobrepeso, una conclusión que algún día podría conducir a nuevos tratamientos. El equipo espera ahora probar si un fármaco barato y ampliamente disponible para la disfunción tiroidea puede ser eficaz en el tratamiento de la obesidad en personas que carecen de ambas copias de SMIM1. El estudio también encontró que las personas sin ambas copias del gen tienen otras medidas relacionadas con la obesidad, incluidos altos niveles de grasa en la sangre, signos de disfunción del tejido graso, aumento de las enzimas hepáticas y niveles más bajos de hormonas tiroideas.

La nueva investigación se publica en Med y fue financiada por el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención y la Fundación Británica del Corazón. La colaboración incluyó socios de la Universidad de Cambridge, el Instituto Sanger, la Universidad de Copenhague en Dinamarca y la Universidad de Lund en Suecia. El autor principal Mattia Frontini, profesor asociado de biología celular en la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, dijo: «Las tasas de obesidad casi se han triplicado en los últimos 50 años, y para 2030, se proyecta que más de mil millones de personas en todo el mundo presenten obesidad. Las enfermedades y complicaciones crean una carga económica significativa para los sistemas de salud. La obesidad se debe a un desequilibrio entre la ingesta y el gasto de energía, a menudo una interacción compleja de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. En una pequeña minoría de personas, la obesidad es causada por variantes genéticas. Cuando este es el caso, a veces se pueden encontrar nuevos tratamientos que beneficien a estas personas, y ahora esperamos realizar un ensayo clínico para descubrir si un medicamento ampliamente disponible para complementar la tiroides puede ser beneficioso para tratar la obesidad en personas que carecen de SMIM1.»

«Nuestros hallazgos resaltan la necesidad de investigar la causa genética de la obesidad, para seleccionar el tratamiento más apropiado y eficaz, pero también para reducir el estigma social asociado a ella». Para hacer el descubrimiento, el equipo analizó la genética de casi 500.000 participantes en la cohorte del Biobanco del Reino Unido, identificando a 104 personas con la variante que conduce a la pérdida de función en el gen SMIM1 (46 mujeres y 44 hombres). El equipo también utilizó el NIHR National BioResource para obtener muestras de sangre fresca de personas positivas y negativas para Vel. El NIHR National BioResource trabajó en asociación con NHS Blood and Transplant (NHSBT), que incluye más de 100.000 donantes de sangre que se inscribieron para apoyar estudios de investigación genética. Extrapolar las frecuencias identificadas en estas cohortes significaría que la variante SMIM1 podría ser un factor importante que contribuye a la obesidad de alrededor de 300.000 personas en todo el mundo.

El equipo investigó los efectos que encontraron en cuatro cohortes adicionales de personas con la variante del gen SMIM1. Descubrieron que tener la variante tenía un impacto en el peso, lo que equivale a un promedio de 4,6 kg adicionales en las mujeres y 2,4 kg en los hombres. La coautora Jill Storry, profesora adjunta de la Universidad de Lund, Suecia, dijo: «SMIM1 se descubrió hace sólo una década, como una proteína de grupo sanguíneo muy buscada en los glóbulos rojos, pero su otra función ha permanecido desconocida hasta ahora. Es muy emocionante descubrir que tiene un papel más general en el metabolismo humano». El profesor coautor Ole Pedersen, de la Universidad de Copenhague, Dinamarca, dijo: «Todo el equipo está ansioso por ver cómo este nuevo conocimiento puede traducirse en soluciones prácticas para las personas con esta estructura genética». El primer autor, el Dr. Luca Stefanucci, de la Universidad de Cambridge, dijo: «Con la mayor disponibilidad de datos genéticos y más información sobre el mecanismo del SMIM1, nos gustaría ver que cuando se identifican individuos que carecen de SMIM1, reciben información y apoyo».

Fuente: https://www.sciencedaily.com

Referencia: Stefanucci L, Moslemi C, Tomé A, et al.  SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight. Med, Published:June 20, 2024.